遺傳多樣性的起源與應用
李承叡／國立臺灣大學生態學與演化生物學研究所副教授。
✤ 為了適應新環境，生物必須克服當地逆境，並經過突變、遷移、遺傳漂變、天擇或人擇改變族群的基因型頻率，導致演化的發生。
✤ 基因體的核苷酸位點在個體間有多樣性，稱為單一核苷酸多樣性（SNP）。了解各品系的 SNP 及性狀與 SNP 之間的關聯，便有可能找出控制性狀的基因。
✤ 人擇留下高產量作物，卻降低了遺傳多樣性，還造成過度依賴單一品系等問題，因此需要以育種和各領域技術解決。
從撒哈拉沙漠到亞馬遜叢林、從熱帶雨林到溫帶針葉林、從臺灣的低海拔闊葉林到高海拔箭竹草原，自然環境具有非常高的多樣性，不同的環境也生存著適應當地的各種生物。但你有沒有想過，這些生物利用哪種機制生存於如此不同的環境中？這些不同的形態或生活史是怎麼產生的？為什麼自然環境的多樣性可以造就生物多樣性？我們可以如何應用這些生物多樣性呢？
逆境、性狀、適應
所謂逆境，泛指一切不利於生物生長、存活、生殖的因素。上段所述的三組對比環境，大略代表了水分含量、緯度、海拔這三種梯度的差異。為了生活在某個特定的環境，生物就必須去適應這個環境⸺簡單來說，生物需要克服當地的逆境，儘量降低逆境對它順利生長、存活、生殖的影響。
以北美的洛磯山脈為例，圖一左方的上下兩張照片為同一天在海拔高度差約 500 公尺的兩地狀況：可以看到高海拔區仍有些許積雪和初春降雪，尚未進入生長季，而低海拔區卻是綠油油的一片，有些植物甚至已經開始開花了；對於低海拔地區的植物而言，較晚開花（晚花）是種優勢，因為可以充分生長、累積養分後產生許多種子。如圖一右方所示，相較於坡度較平緩的低海拔溪邊，高海拔的植物僅能依靠融化的雪水或降雨，水分供給相對較不穩定也不持久。因此，高海拔地區的溫度（較晚結束與較早開始的雪季）和水分供給問題，便會造成物種適合生長的期間較短。就算是同一種草本植物，我們也可以觀察到它的高海拔族群在生長季開始後較快開花結果（早花），但也因為早花個體沒辦法在開花前累積足夠的養分、植株比較小，最後的果實和種子數量也比低海拔的晚花個體來得少，這是為了在逆境下生存與繁殖所做出的取捨。
雖然有些人覺得演化是「汰弱留強」，但在上面的例子中，孰弱孰強？在自然界，不同的環境會產生不同的選擇（或稱選汰）壓力與方向，使環境偏好不同外形的個體，這也是為什麼科學家常說演化並沒有固定的方向。農作物也一樣：在人類的選擇與高強度管理的環境下，能夠產出皮薄、汁多、果實甜度高的作物品系會有強烈優勢（人們會確保這些品系得以延續），但它們在野外環境下可能對病原或害蟲的抗性較低而難以生存。
▲圖一
環境適應的遺傳起源
不過，上述的適應與性狀差異是怎麼產生的？適應有多種面相，比如動物懂得「趨吉避凶」，牠們會利用行為避免遭遇水分及養分逆境，或是躲避掠食者等；另一方面，同一個基因型在不同環境下可能會發育出不同的樣貌（稱為表型可塑性），比如植物在遇到乾旱後可能會加速開花結果，使它至少能在乾死前產生下一代。表型可塑性可說是生物遇到逆境的應急手段，但仍有它的限制，像圖一的例子，在春夏生長季初始之際，植物並沒有辦法預測它所在地區的生長季或水分供給長短，進而一開始就調整自己的發育進程或開花時間。即使高海拔植物可以在當地水分枯竭後緊急開花結果，但植物生殖器官的發育還是需要充足並持續的水分供給。那麼植物有沒有辦法在土壤的水分含量降低前就搶先完成生活史呢？這就需要遺傳物質產生改變，在高海拔與低海拔族群之間產生遺傳分化，讓他們就算同時被種植在環境相同的溫室中，還是會因為遺傳分化而產生獨立於環境誘導之外的性狀差異。這就是演化，而遺傳學就是理解演化的基礎。
族群遺傳學是利用遺傳原理來理解生物演化的一門學問。在族群遺傳學研究中，我們關注的不再只是一個生物個體的外形與適應，而是一整個族群如何發生改變，比如一群來自低海拔的晚花個體，種子散播到高海拔環境，雖然一開始的表型可塑性可能可以讓這個新族群存活下來，不過新族群最後要如何發展出早花性狀適應新的環境呢？在族群遺傳學，我們關注四大作用力：突變、遷移、遺傳漂變、選擇（圖二）。
▲圖二：在族群遺傳學中，演化的四大作用力為突變、遷移、遺傳漂變、選擇。圖片、資料來源／作者提供
突變是一切遺傳多樣性的起源，以圖二中生活在高海拔環境的晚花族群為例，其中某個體發生突變，產生了早花基因型。另外，個體在族群間的遷移也很重要，比如早花個體的種子可能由鄰近的高海拔族群移入，更多的晚花種子可能由低海拔族群移入，又或是這個族群的種子會往外散播，這些都會影響族群內的基因型頻率。而遺傳漂變是指族群被隨機因素改變，比如個體隨機被草食動物吃掉或種子散播到岩石上、水坑中，無法發芽等。最後是大家都很熟悉的選擇（包含天擇與人擇，在這個例子是天擇）對基因型的影響，開花時間與當地環境不符的晚花基因型能產生的種子可能較少，因此晚花型植物個體也隨著時間減少。
所謂的適應，在這個例子中是指族群內的絕大部分個體都變成早花了，讓它相較於原本的晚花祖先族群更適合生存在這個高海拔環境。但適應不一定會發生：在自然界，族群內的基因型頻率會受到各種因素的交互作用影響，不見得會有一定的演化方向⸺就算早花基因型在高海拔具有優勢，一個高海拔族群仍然有可能因為許多其他因素而維持晚花，例如來自鄰近低海拔族群大量的晚花基因型持續移入，或遺傳漂變讓早花基因型絕跡等，這和大家一般多半著重在突變與選擇的認知有些不同。
重要基因的標定與應用
不同的環境將產生不同的選擇方向及壓力，偏好不同的生物形態，進而影響某個基因在族群內的基因型頻率，造成演化，但生物體內基因那麼多，我們怎麼找出哪個基因會控制我們感興趣的重要性狀，比如開花時間、抗蟲能力，甚至農作物產量呢？拜基因體學及定序科技進展之賜，我們現在已經能定序許多生物品系的基因體序列。將各種品系的基因體序列互相比較，便能得知基因體內哪些核苷酸位點在個體之間具有多樣性，稱為單一核苷酸多樣性（single nucleotide polymorphism, SNP）。
圖三列出九個品系基因體中的某一段序列和五個 SNP 所在的位置。除了每個品系的基因體資訊外，我們還需要它們的性狀資料，像是類別性狀（如花是紅色或黃色等可將個體分類的性狀）或是數量性狀（如開花所需天數、植株高度，甚至是產量等可以用數字表示的性狀）。利用電腦演算法，我們可以計算基因體裡面每一個 SNP 位點和性狀的關聯性，這個方法叫做全基因體關聯性分析（genome-wide association study, GWAS）。最後，在基因體內與性狀關聯性最高的位點附近，可能就有控制這個性狀在各品系間差異的遺傳因子。圖三是一個簡單的例子：有了所需的基因體和性狀資訊之後，讀者們應該可以簡單看出圖中五個 SNP 哪一個和花色最相關，哪一個又和開花所需的天數關聯性最高。當然在科學研究中，一般需要上百個品系才有足夠的樣本數進行分析。
▲圖三。圖片、資料來源／作者提供
知道生物適應逆境的機制及怎麽找出重要的基因之後，我們要如何應用這些資訊呢？野生植物演化出許多不同形態，具有許多不同的基因型以適應自然界不同的逆境。如圖二所示，選擇其實就是一個讓遺傳多樣性消失，只留下受天擇或人擇偏好的基因型的過程，雖然天擇會在某個族群內移除不適應當地環境的基因型，但因為自然界有許多族群居住在不同的環境，所以如果把尺度從一個族群放大到整個物種，基因型的多樣性是可以被保留的；然而人擇就不是這麼一回事了，數千年的農作物選拔逐漸移除了人們不想要的基因型，讓栽培品系內的遺傳多樣性比馴化前的野生祖先低得多。隨著科技發達、機械化耕種、灌溉技術精進、大量肥料及農藥更容易取得等情況出現，20 世紀中的綠色革命開始推廣能夠在這些高度人為管理的環境中具有高產量的品系，進一步壓低了現代品系的遺傳多樣性。農作物遺傳多樣性低會有什麼問題嗎？19 世紀的愛爾蘭大饑荒便是最好的例子：當時農民高度依賴少數對「馬鈴薯晚疫病」不具抗性的馬鈴薯品系，使馬鈴薯晚疫病大流行後糧食產量遽減，成為導致饑荒的重要原因之一。
農作物遺傳多樣性的降低是否有解方呢？要求人們回頭去種植較耐逆境但產量低的野生品系是不切實際的。藉由比較適應不同環境逆境的眾多野生品系，或是野生品系與栽培品系之間的差別，我們可以利用圖三的方法找出這些品系體內使個體較能抗病蟲、抗旱、耐逆境的基因，接著讓它們與現代高產量品系互相授粉，將這些重要的基因導入高產量品系體內，培育出與現代高產量品系高度相似、體內又有野生抗逆境基因的新品系。現代科學家們正積極統合不同研究領域（圖四），希望將生態學、演化生物學、遺傳育種、分子生物學的概念相結合，解決未來人類可能遭遇到的問題。
▲圖四
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本文轉載、修改自《科學月刊》2023 年 02 月
