你有做過這幾年在國際上很流行的祖源分析嗎？你了解其背後的原理嗎？為何原先僅用於篩檢遺傳疾病風險的基因檢測，如今卻有越來越多樣化的應用了呢？這些問題的答案，今天將由國立台灣大學基因體暨蛋白體研究所的許書睿助理教授，為我們一一解說。
基因檢測的起源，來自本世紀初的「人類基因體計畫」，當科學家終於確定人類所有的基因圖譜後，便開始渴望解讀這些 DNA 上記載的龐大資訊。經過二十多年的研究，科學家們逐漸發現特定基因片段與某些疾病的關聯，而這些「生物標記」，也成了檢測疾病的關鍵。
那麼，基因定序與基因檢測有何異同呢？簡單來說，基因定序是將完整的基因序列「讀出來」，而基因檢測則是針對已知的特定基因片段進行「搜索」，比方說：如果人體是一本書，基因定序就是從頭到尾把這數十億個「字」全部讀完再分析；而基因檢測則像是一位經驗老道的讀者，知道哪些關鍵字在某幾頁，直接鎖定高風險的幾百個 DNA 片段來快速搜尋。
對一般人而言，基因檢測能幫助我們大致了解未來罹患某些特定疾病的風險，也能找出遺傳性疾病的變異來源，進而探究病因；至於基因檢測對癌症患者而言，則可發揮巨大作用，如果能透過檢測發現癌細胞的特殊基因變異，便能快速找到對應的標靶藥物或治療方法——如此不僅能免去病患的漫長折騰，還能為病人爭取寶貴的治療時機。
台灣在基因體研究上也正邁開步伐，如「台灣人體生物資料庫」就是一個相當前瞻的計畫，旨在建立台灣族群的「縮影」，並透過採集二十萬人的基因數據，以模擬在地族群的基因樣貌。而這類研究不只台灣在進行，全球各國皆在努力，因為只有建立出最符合當地族群特性的基因資料庫，才有助於找出族群間常見的疾病風險，並幫助相關患者找到最適合的藥物，減少醫療風險，增進健康福祉。
至於廣受關注的祖源分析，許教授解釋，這是建立在不同人種的「基因譜」標準上。這方面歐美做得較好，而在亞洲效果不佳的原因很多：首先，亞洲人普遍對基因檢測的熱衷度不高，導致資料量相對較少；其次，亞洲地區人口與人種數量眾多，基因差異化巨大；再者，欲在亞洲找到「純淨」的人種來界定基因差異也相當困難，因此許教授並不建議一般民眾為祖源分析（而非醫療目的）去做基因檢測。
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